BAB I
PENDAHULUAN
Kondisi fisik dan mental manusia pada umumnya berada
pada rerata yang sama. Hal tersebut dapat dilihat dari kemampuan beraktifitas
dan sosialiasasinya. Akan tetapi di dalam keumuman tersebut terdapat
orang-orang yang berbeda. Perbedaan tersebut dapat berupa pebedaan dalam aspek
fisik, mental maupun keduanya. Seseorang yang mengalami perbedaan dalam hal
mental dapat berupa kecerdasan yang diatas rata-rata ataupun dibawah rata-rata.
Orang yang mempunyai kecerdasan yang di bawah
rata-rata orang pada umumnya dapat dikategorikan dalam banyak hal, salah satu
diantaranya adalah down syndrome. Down syndrome merupakan suatu istilah medis
yang menggabarkan keterbelakangan kromosom yang mengakibatkan keterbelakangan
fisik dan mental.
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian
Down syndrome merupakan suatu kondisi keterlambatan fisik dan mental anak yang
disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromoson. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan diri saat terjadi
pembelahan diri. Ke-abnormalan ini terjadi pada kromosom 21 extra atau
translokasi kromosom 21.
Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam
setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang
menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil
daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan
fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon
Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka
sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika
dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan
merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga
kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
B. Faktor
Penyebab
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tetapi kehamilan ibu
yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena
diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan
“non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu
yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih
tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom.
C. Dampak
Anak dengan Down Syndrome
1.
Penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang
relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior
kepala mendatar.
2.
Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras
muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
3.
Pada bagian wajah biasanya:
a. Tampak sela hidung yang datar
b. Pangkal hidungnya kemek
c. Jarak diantara 2 mata jauh dan
berlebihan kulit di sudut dalam
d. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran
lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur
e. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak
teratur
f. Paras telinga adalah lebih rendah
g. Kepala biasanya lebih kecil dan agak
lebar dari bahagian depan ke belakang
h. Lehernya agak pendek.
4.
Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan
bicara. scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla),
keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan
kadang timbul bibir sumbing
5.
Hypogenitalism (penis0, scrotum, dan testes kecil),
hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas
6.
Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis
7.
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang
pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua
baik pada tangan maupun kaki melebar.
8.
Lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
9.
Pada sistim pencernaan kelainan berupa sumbatan pada
esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
10. Sifat pada tangan dan lengan
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak
tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian
crease”.
11. Tampilan kaki agak pendek dan
jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak
kaki.
12. Mempunyai otot yang lemah
menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah lewat dalam
perkembangan motor kasar.
13. Mengalami masalah Hipotiroidism
yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak
down syndrom.
14. Down syndrom mempunyai
ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan
berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di
kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
15. Sebagian kecil mereka mempunyai
risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.
16. Pada otak penderita sindrom down,
ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada
penderita Alzheimer.
D. Deteksi
Dini
1. Ultrasound
Screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk
mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada
yang berasal dari siklus ibu haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat
mengambil masalah-masalah serius dalam kondisi medis, seperti penyumbatan usus
kecil atau kelainan jantung. Mengetahui terdapatnya kelainan ini sedini mungkin
akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir.
Ahli medis
dapat melihat kondisi fisik dari jani yang masih berada dalam kandungan. Dengan
cara ini ahli medis dapat mengidentifikasi anak dengan down syndrome
berdasarkan kareteristik wajah dan badannya.
2. Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk
mengambil cairan ketuban. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke
dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil
untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk
tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom
Down atau tidak.
3. Chorionic
Villus Sampling
(CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)
Jaringan diambil dalam jumlah kecil dari plasenta muda
(juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat
diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti
amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim
melalui vagina.
E. Pencegahan
1.
Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang
dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2.
Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “
atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat
dinonaktifkan.
3.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan
awal kehamilan.
BAB III
KESIMPULAN
Down
syndrome merupakan suatu kondisi anak dengan keterbelakangan mental dan fisik
yang disebabkan kelainan kromosom 21. Salah satu penyebab terjadinya down
syndrome adalah karena faktor ibu yang saat mengandung sudah dalam usia di atas
35 tahun. Hal tersebut berdampak pada kondisi fisik anatara lain: kondisi wajah
yang mirip dengan orang mongol atau sering dikatakan mongoloid, kondisi tulang
yang lemah dan ruas jari yang pendek yang mengakibatkan kesulitan dalam
melakukan aktifitas motorik yang berat, serta mengalami gangguan dalam mental
yang menyebabkan mengalami gangguan dalam perkembangan intelektual.
Daftar Pustaka
https://widypsikologi.wordpress.com/2010/02/18/pengertian-down-syndrome-penyebab-dan-pencegahannya/
